十几种罕见病：溶酶体贮积症、多发性硬化症、淀粉样变性、视网膜母(4)

Ovid Therapeutics公司近日宣布因启动OV935/TAK-935 2期试验和对CDKL5缺乏症（CDD）患者群体的承诺而获得2018年CDK15论坛“与众不同公司奖”（Company Making a Difference Award）。CDKL5论坛是关于CDD的科学和治疗发展的最大年度会议。

CDD是一种罕见、严重的神经疾病，患者在出生后几个月内就会频繁发生治疗抵抗性癫痫。CDD会导致一系列严重挑战，包括发育迟缓和智力障碍、运动障碍、睡眠困难、脊柱侧弯、视力障碍、小头畸形和各种胃肠道问题。目前还没有获得FDA批准的治疗方法。

ARCADE试验是一项2期、多中心、非盲先导研究，该研究是与武田制药公司全球合作的一部分，旨在评估OV935对2到17岁伴有CDD或Duplication 15q（Dup15q）综合征相关癫痫发作儿科患者的治疗。首批患者已经招募进入ARCADE。

OV935/TAK-935是一种强效、高选择性和首创的胆固醇24-羟化酶（CH24H）抑制剂，正在被研究作为抗癫痫药物（AED）。OV935是目前临床开发中唯一拥有这种作用机制的分子。OV935是一种试验性药物，尚未获批用于商业用途。FDA授予OV935治疗Dravet综合征和LGS的孤儿药资格认定。

15、天使综合征

OV101治疗天使综合征的2期STARS临床试验

图片：Ovid Therapeutics 官网

Ovid Therapeutics公司最近宣布了来自对2期STARS试验分析的额外探索性有效性数据，新数据进一步支持OV101的潜力。OV101是一种新型选择性GABAA受体激动剂，正在被研究用于治疗天使综合征（Angelman syndrome）。

天使综合征是一种罕见遗传病，其特征是运动和平衡问题、发育迟缓、智力障碍、严重言语障碍、癫痫、睡眠障碍和焦虑。据估计，每15000人中有1人患有该病。天使综合征的遗传病因可以追溯到泛素蛋白连接酶E3A（UBE3A）基因突变和其他破坏。最初体征通常是发育迟缓，比如6到12个月大时缺乏爬行或行走能力。由于和其他疾病的相似性，该病经常被误诊。目前尚无获得FDA批准的治疗药物或确立的治疗模式。

参考资料：

1.https://www.disarmtx.com/news-2/disarm-therapeutics-presents-new-data-validating-role-of-sarm1-in-axonal-degeneration

2.https://cushingsdiseasenews.com/2018/11/06/fda-oks-high-resolution-mri-better-spotting-pituitary-tumor-cushings/

3.https://investors.strongbridgebio.com/news-releases/news-release-details/strongbridge-biopharma-plc-enters-agreement-novo-nordisk-acquire

4.https://www.bmc.org/news/press-releases/2018/11/09/new-more-accessible-staging-system-developed-predict-survival

5.https://investors.abeonatherapeutics.com/press-releases/detail/137/abeona-therapeutics-and-regenxbio-announce-worldwide

6.https://www.prnewswire.com/news-releases/mirum-pharmaceuticals-secures-120-million-in-series-a-financing-to-develop-phase-3-ready-maralixibat-for-rare-liver-diseases-300745243.html

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9.https://www.dailymail.co.uk/health/article-6429733/Teaching-body-fight-glandular-fever-reduce-MS-symptoms.html

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12.https://www.homologymedicines.com/news-story/homology-medicines-presents-data-on-platforms-ability-to-target-the-central

13.?c=254470&p=irol-newsArticle&ID=2372757

14.?c=254470&p=irol-newsArticle&ID=2373481