十几种罕见病：溶酶体贮积症、多发性硬化症、淀粉样变性、视网膜母(3)

此外，今年8月，《新英格兰医学杂志》报道了第三项3期临床试验，描述了另一种药物（tafamidis或VyndaqelTM，辉瑞公司）的疗效，但试验对象是ATTR心肌病患者。与上述试验不同的是，该试验（ATTR-ACT）显示tafamidis治疗充血性心力衰竭患者生存期方面优于安慰剂，意味着随机接受该药物治疗的患者比未接受该药物治疗的患者生存期更长。FDA尚未决定是否批准该药物。

这三种新药通过不同的机制发挥作用，以达到相同的临床目的——阻止或逆转与ATTR淀粉样变相关的神经病变或心力衰竭的进展。

11、视网膜母细胞瘤

研究人员阻止细胞和动物中致命眼部癌症的扩散

通过比较癌症扩散与未扩散儿童眼部肿瘤的基因序列，约翰·霍普金斯大学医学研究人员报告了新的证据，表明细胞中的“多米诺效应”是导致癌症扩散的原因。他们在斑马鱼和人类细胞中成功完成的实验表明，阻断部分事件链可以阻止眼肿瘤细胞的生长和扩散。

研究人员说，这些新发现为治疗儿童最常见眼部癌症——视网膜母细胞瘤（retinoblastoma）——提供了有吸引力的靶点。据世界卫生组织估计，这种癌症影响全球约7000到8000名儿童，每年会造成4000人死亡。

为了揭示与肿瘤扩散有关的一系列分子作用，约翰·霍普金斯大学研究人员首先分析了来自10名患者的组织，其中5名患有侵袭性肿瘤，5名患有非侵袭性肿瘤。研究人员比较了两组患者的RNA图谱，发现与非侵袭性视网膜母细胞瘤细胞相比，侵袭性细胞中编码激活素a受体1C型（ACVR1C）的基因的RNA水平增加2到3倍。这一发现之所以引人注目，是因为激活素受体基因已知在其他癌症中发挥作用，包括胆囊癌和乳腺癌。研究人员认为激活素受体可能是抑制视网膜母细胞瘤细胞扩散和生长的关键靶点。

12、线粒体疾病

NeuroVive公司开发NV354作为遗传线粒体疾病新疗法

图片来源：NeuroVive Pharmaceutical AB 官网

NeuroVive Pharmaceutical AB公司近日宣布：获得瑞典创新局Vinnova和Swelife call项目首笔150万克朗（共计将为500万克朗）资助，用于加强NVP015计划的开发，目标是推动候选化合物NV354进入临床研究。

今年早些时候，NeuroVive公司报告了NV354的最初临床前有效性结果，此外在几种不同的线粒体疾病实验模型中也看到了更令人信服的有效性数据。除了自身研究外，NeuroVive公司线粒体医学研究方面的著名学术合作伙伴，比如费城儿童医院，也在进行独立研究，以便在NV354临床开发之前获得更多有价值的数据。

遗传线粒体疾病是影响细胞能量转换能力的代谢性疾病。根据受遗传缺陷影响的器官不同，这些疾病会有不同的表现，并被视为综合征。据估计，每10万人中有12人患有某种线粒体疾病。线粒体疾病通常出现在儿童早期并会导致严重症状，比如智力迟钝、心力衰竭和节律紊乱、痴呆、运动障碍、中风样发作、耳聋、失明、眼睛活动受限、呕吐和癫痫等。

13、异染性脑白质营养不良（MLD）

Homology公司专有载体有潜力治疗异染性脑白质营养不良

图片：Homology Medicines 官网

Homology Medicines公司近日宣布的数据证明：公司专有载体能够穿过血脑屏障，并对罕见神经疾病异染性脑白质营养不良（MLD）产生积极影响。在2018年神经科学学会（SfN）年会上的介绍报告了Homology公司15个人源腺相关病毒载体（AAVHSCs）中3个的生物分布数据。在一个大的物种中，单次静脉注射（IV）后，AAVHSCs表现出多种周围神经和中枢神经系统组织和细胞类型的转导。此外，在临床前MLD模型中，单次静脉注射一种载体可导致30-115%的正常人类ARSA酶活性水平，超过既定10-15%的治疗靶点。Homology公司计划本季度指定MLD候选开发产品，并于2019年开始支持进行新药临床研究（IND）申请的研究。

MLD是一种由ASA基因突变引起的罕见溶酶体贮积症。ASA负责产生芳基硫酸酯酶A（ARSA）蛋白质，这是细胞组分分解所必需的。在MLD中，这些细胞组分会在周围和中枢神经系统中积聚并破坏产生髓磷脂的细胞，导致进行性和严重的神经系统恶化。据估计，每4万人中有1人患有这种晚期婴儿型疾病，患者通常在发病后5到10年内离世。

14、CDKL5缺乏症

Ovid公司荣获CDKL5缺乏症群体“与众不同公司奖”

图片：Ovid Therapeutics 官网