肌肉萎缩,婴幼儿发病多,致亡致残率高……这是脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,以下简称为SMA)的几个关键词。但SMA的“可怕”不止于此,其被称为导致婴幼儿死亡的头号遗传性疾病,而且治疗费用高昂。
近日,一个基因治疗药物上市的消息,令SMA患者群体十分振奋——首个治疗2岁以下SMA患儿的基因治疗药物问世,意味着SMA患儿又多了一种治疗方案。尽管210万美元的“天价”让大多数人望而却步,但这种崭新的基因疗法,还是点燃了人类战胜SMA病症的希望之火。
不被人熟知的SMA
说起冰桶挑战赛,很多人都能想起“渐冻人(肌萎缩侧索硬化症,又称ALS)这个说法。但提起它的“兄弟病”——SMA,不少人都一头雾水。
实际上,SMA也是一种运动神经元性疾病,不过媒体报道并不多。患SMA后,控制肌肉活动的运动神经细胞无法正常工作,患者会逐渐丧失各种运动功能,甚至无法呼吸和吞咽。
2018年5月,SMA被列入国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》。但北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心执行主任邢焕萍告诉记者,SMA虽然在概念上属于罕见病范畴,但实际上并不罕见,平均每50人中就有一名致病基因携带者。若夫妻双方均为携带者,有1/4的几率生下SMA患儿。在新生儿中的患病率为1/10000~1/6000,中国约有SMA患儿3万~5万人,每年约新增1500~2500例。
《每日经济新闻》记者注意到,基于患者发病时间和所能达到的最大运动功能,SMA主要被划分为四种类型:I型最常见也最严重,患儿通常面临更大的身体挑战,基于诸多因素,他们的生命周期会存在显著差异;II、III、VI型患者往往拥有正常或接近正常的生命周期,但他们的身体功能会随时间推移变化。
与“渐冻人”同样残酷,SMA患者也会不断丧失对应的运动功能,只不过“渐冻人”一般是成年发病,而SMA一般是婴幼儿时期发病。而且SMA是发病越早病情越重,“渐冻人”正好相反。
“I型SMA约占所有SMA病例的60%,是最常见且最严重的一型,在生命初期就可能导致患儿夭折。患儿通常在6个月内发病,并且会面临许多身体功能方面的挑战,包括肌肉软弱无力,呼吸、咳嗽、吞咽困难。”邢焕萍表示,I型自然生命周期在2岁左右,II型在25~30岁左右、能坐不能站立,III、VI型接近正常人存活周期。其中III型早期能站立,但随时间推移运动功能逐渐受限。
邢焕萍告诉记者,SMA发病“越早越严重、越晚越轻”,但一定是越早治疗越好,如果已经产生实质性病变将很难恢复。
据介绍,SMA的预防和筛查主要分为三个级别:婚前携带者筛查、产前筛查和新生儿筛查。但新生儿筛查目前还未大规模启动,在邢焕萍看来,“有了针对性治疗药物,启动会相对容易一些”。
那SMA如何诊断?邢焕萍表示,“通过二代测序可以测几百个基因,但一般不能准确查出患儿是否为SMA”。目前主要通过有经验的临床医生判断,然后进行SMA相关的传统基因检查。
图片来源:摄图网
高昂的费用“包袱”
和大多数罕见病一样,SMA患者及家属通常会承受很大的经济压力。
2018年初,李明生夫妇喜得一女。掌上明珠的降临,让全家人沐浴在幸福之中。但SMA的生死考验来得突然,半年前李明生的女儿被确诊为SMA,生活一下子跌入了深渊。
“当时孩子出现了肺炎,几乎都没命了,脸都青了。”据李明生回忆,女儿在2018年6月就有些行动不正常,但直到当年9月才确诊为I型SMA。但李明生的女儿奇迹般撑了过来,并幸运地接受了某外国药企的临床试验治疗,暂时保住了生命且体力有所恢复。
“我现在很矛盾,一方面是高昂的药价根本无法承受,一旦临床试验结束没有免费药,不知道以后该怎么办;另一方面,看到孩子每天靠机器维持生命,我很不忍心。”据李明生介绍,他们不久前光给孩子添置咳痰机就花费了数万元。
邢焕萍介绍,I型患儿需要呼吸机、咳痰机等,所有日常护理的费用大概需要几十万元,如果因肺炎感染住进ICU费用会更高。“II型需要的费用其实也很高,也存在肺部感染的风险,重点是要配轮椅和站立架等设备,可能也需要几十万元。”
刘封五岁时被确诊为SMA III型A级,今年三十岁的他已经不能站立,只能靠护工24小时不间断照顾。尽管在十二三岁前能走路,但上学的日子对刘封而言并不容易,“那时候和小伙伴玩几乎没有安全感”。凭借着良好的学习成绩,刘封弥补了内心的一些缺憾,如今顺利硕士毕业,还投身了公益事业。
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