十几种罕见病：溶酶体贮积症、多发性硬化症、淀粉样变性、视网膜母

2. 库欣综合征(CS)

FDA批准高分辨率MRI以更好地检测库欣病患者的垂体瘤

美国食品与药物管理局（FDA）近日批准磁共振成像扫描仪——超高场7T Terra MRI——的临床应用。该扫描仪前所未有的高分辨率可以提供更可靠的脑部图像。

新扫描仪的磁场强度增加了7特斯拉，是传统MRI的4倍以上。到目前为止，这种扫描仪在美国只有一台，2017年2月安装在南加州大学凯克医学院Mark and Mary Stevens神经成像与信息研究所（INI）。

3、AGHD

Strongbridge公司收购MACRILEN™(macimorelin)在美国和加拿大的权利

Strongbridge Biopharma公司近日宣布与诺和诺德公司达成协议，收购MACRILEN™(macimorelin)在美国和加拿大的权利。MACRILEN是首个也是唯一获得FDA批准用于成人生长激素缺乏症（AGHD）诊断的的口服溶液。

AGHD是一种与病态和死亡增加相关联的罕见病。美国有超过50000人被诊断为生长激素（GH）缺乏症患者。AGHD患者包括儿童期GH缺乏后来成为AGHD成人的人，也包括成年后出现GH缺乏的人。未经诊断的AGHD可能会导致早亡风险增加，出现严重病态，包括体脂增加、骨折率增加、肌肉质量减少、血脂异常、无力和疲劳、心血管疾病、骨质疏松和心理健康受损，比如孤立、焦虑和抑郁。

4. 淀粉样变性

研究人员开发出新的分期系统以预测淀粉样变性患者生存状况

波士顿医学中心淀粉样变性中心和波士顿大学医学院的研究人员开发出一种新的分期系统，通过更易于使用的试验来预测轻链（AL）淀粉样变性患者的生存机会，结合了心脏生物标志物以准确识别该病中心脏受到的影响，使得医生能够预测AL淀粉样变性患者的预后。

AL淀粉样变性是一种罕见病，患者骨髓产生无法分解的异常抗体，沉积在组织中干扰器官功能。AL淀粉样变性患者的生存期与心脏受累有关，因此心脏生物标志物可以作为风险分层分期的准确指标。

研究人员分析了250名2016年4月到9月在淀粉样变中心接受两种测试的参与者的数据。这项研究发表于美国血液学会期刊《血液》（Blood），发现BU生物标志物系统在准确识别心脏受累和患者生存期分类方面与现有系统水平相当。

5、溶酶体贮积症

Abeona和REGENXBIO公司达成治疗罕见溶酶体贮积症的全球独家许可

图片：beona Therapeutics Inc 官网

Abeona Therapeutics公司近日宣布与REGENXBIO公司达成许可协议，使用其NAV AAV9载体治疗4种疾病：Sanfilippo综合征A型（MPS IIIA）、Sanfilippo综合征B型（MPS IIIB）、婴幼儿巴腾病即神经元蜡样脂褐质沉积症1型（CLN1病）和青少年巴腾病即神经元蜡样脂褐质沉积症3型（CLN3病）。

Sanfilippo综合征或MPS III，是一组罕见遗传性溶酶体贮积症，目前尚无获批的治疗方法。MPS III的特征是攻击性行为、癫痫发作、言语或视力丧失、失眠和早亡。据估计，70%的MPS III患儿会在18岁之前离世。该综合征的基础病因是缺失一种分解硫酸肝素所必需的酶。

婴幼儿和青少年巴腾病即CLN1和CLN3，都是罕见的常染色体隐性遗传病，目前尚无获批的治疗方法。巴腾病是致命的，大多数患者会在二三十岁时离世。该病的基础病因是溶酶体功能的关键蛋白缺乏，造成脂质异常堆积，导致神经炎症和神经变性退化。CLN1和CLN3可以通过各自的基因突变进行区分。

6、罕见胆汁淤积性肝病

Mirum公司斥资1.2亿美元支持罕见淤积性肝病药物开发

Mike Grey, chairman and CEO of Mirum Pharmaceuticals. (Mirum Pharmaceuticals)

Mirum Pharmaceuticals公司近日宣布在A轮融资中获得1.2亿美元，以支持其罕见胆汁淤积性肝病领先候选药物maralixibat的开发。Maralixibat是一种顶膜钠依赖性胆汁酸转运体（ASBT）口服抑制剂。

Mirum公司还宣布，已经与夏尔达成一项全球独家开发和销售maralixibat的协议。Maralixibat正在被用于治疗Alagille综合征（ALGS）和进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）。

ALGS是一种影响肝脏、心脏、骨骼、眼睛和肾脏的罕见遗传病。常见症状通常出现在生命的最初3个月内，包括胆汁淤积、黄疸、体重增加和生长缓慢、严重瘙痒和面色苍白、稀便。

PFIC会导致进行性肝病。患者会出现严重瘙痒、黄疸、体重无法增加、生长速度无法达到预期、门静脉高压和肝脾肿大等症状。

7、急性肝卟啉症（AHP）

Alnylam公司公布Givosiran治疗急性肝卟啉症的最新结果

图片来源：Alnylam Pharmaceuticals 官网