揭开“渐冻人症”神秘面纱

近日，一项关注肌萎缩性侧索硬化症（ALS，俗称“渐冻人症”）的公益活动“冰桶挑战”风靡全球，并迅速受到社会各界的广泛关注，“渐冻人症”这种临床较为少见的病症也随之进入公众关注的视线。那么，“渐冻人症” 是什么样的疾病？让我们一起来揭开它的神秘面纱。

“渐冻人”平均寿命仅2至5年

武警医学院附属医院神经内科主任钟士江介绍，“渐冻人症”的医学名称为肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis,ALS），是运动神经元疾病中最常见的一种。英国著名物理学家、科学巨匠霍金就是一名渐冻人症患者。由于ALS没有一种方法能彻底治愈，现有的治疗方法仅能非常有限地延长生存期、提高生存质量。因此，被世界卫生组织列为与艾滋病、癌症等并列的5大绝症之一。

钟士江说，运动神经元病是一种原因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经核、大脑运动皮质锥体细胞或锥体束的一组慢性进行性变性疾病，主要包括肌萎缩侧索硬化、原发性侧索硬化、进行性脊肌萎缩和进行性延髓麻痹，临床最常见的类型为肌萎缩侧索硬化。运动神经元病确切的发病原因目前仍不清楚，发病机制可能与神经营养因子缺乏、免疫异常、谷氨酸中毒、分子遗传、环境等因素有关。运动神经元病病理特征是运动神经元选择性丢失，如大脑皮质大锥体运动神经元、脑干运动神经核和脊髓前角运动神经元减少，轴突断裂紊乱及髓鞘分解脱失。

运动神经元病的年发病率约为十万分之二至三，发病年龄多在40岁以后发病，男性多于女性。表现为早期手指运动不灵、无力，手部肌肉萎缩，逐渐向前臂、上臂及肩部发展，后来会累及下肢，出现下肢无力瘫痪。80%至90%的患者于病后2至5年死亡，对社会和家庭造成的伤害很大。由于其发病机制复杂，目前尚无可以治愈该病的方法，只能是针对多种可能致病原因开展综合治疗，以减轻症状、延缓病情的进展及提高患者的生存质量。

“渐冻人”症状分四类

钟教授说，运动神经元病根据受损最严重的神经系统部位而定，临床症状也根据病变部位不同而各异，具体分型如下：

一是肌萎缩性侧索硬化症 此类最常见，发病年龄在40至50岁，男性多于女性。起病方式隐匿，缓慢进展。临床症状常首发于上肢远端，表现为手部肌肉萎缩、无力，逐渐向前臂、上臂和肩胛带发展；萎缩肌肉有明显的肌束颤动，症状通常自一侧发展到另一侧。随着疾病发展，可逐渐出现延髓、桥脑神经运动核损害症状，舌肌萎缩纤颤、吞咽困难和言语含糊；晚期影响抬头肌力和呼吸肌。肌萎缩性侧索硬化症主要临床特征为上、下运动神经元同时损害。

二是进行性肌萎缩症 病变仅仅局限于脊髓前角细胞，不影响上运动神经元。此类型可根据发病年龄和病变部位分为：

1、成年型（远端型）：多发生在中年男性，由上肢远端开始，自手向近端发展，有明显的肌萎缩和肌无力、腱反射减退、肌肉肌束颤动，可以发展到下肢或颈项肌肉，引起呼吸麻痹。极少数可以从远端向近端发展。

2、少年型（近端型）：多数在青少年或儿童期起病，有家族史，是常染色体隐性遗传或显性遗传。临床以骨盆带和下肢近端肌肉无力与肌肉萎缩，行走时步态摇摆不稳，站立时腹部前凸，进而肩胛带与上肢近端肌肉无力与肌肉萎缩，有前角刺激表现（肌束颤动），仰卧位不易起来。

3、婴儿型：是常染色体隐性遗传疾病，在母体内或出生一年后内发病。临床表现为四肢和躯干的肌肉无力和萎缩。因此，在母体内发病的胎儿是胎动明显减少或消失，出生后发病的患儿哭声微弱、明显紫绀、全身弛缓性肌肉无力和肌肉萎缩。智力、感觉和植物神经功能相对完好。

三是进行性延髓麻痹 多发病于40岁后，病变早期出现延髓损害的症状，病人会有舌肌萎缩纤颤、吞咽困难、饮水呛咳和语言含糊等。后期因损害桥脑和皮质脑干束，可以合并假性延髓麻痹的表现，如侵犯皮质脊髓束侧有肢体腱反射的亢进和病理反射阳性。

四是原发性侧索硬化症 中年男性发病较多，临床呈现缓慢进展的肢体上运动神经元瘫痪，肌无力、肌张力增高、腱反射亢进和病理征阳性。一般少有肌肉萎缩，不影响感觉和植物神经功能。可以侵犯脑干的皮质延髓束，表现为假性延髓麻痹。

患上神经元病要尽早治疗

据钟主任介绍，由于运动神经元病较快出现肌肉萎缩无力而致残，80至90%的患者于病后2至5年死亡，对社会和家庭造成的伤害很大。因此，补充外源性神经营养因子和干细胞移植治疗运动神经元病成为当前研究的热点。