隐源性脑梗死病因学研究进展(3)

血栓性血小板减少性紫癜（TTP)是以溶血性贫血、血小板减少、神经系统症状、发热和肾脏损害为特征的临床综合征，临床并非少见。发病原因为遗传和/或一些不良刺激，引起血管内损，放血性血诱血小成血栓，血小板因过度消耗而减少，各脏器微血栓及代谢毒性产物造成多个脏器功能障碍。多为原发性（遗传因素），也可继发于感染、肿瘤、免疫性疾病、器官移植、妊娠、药物。可以神经表和表。表性脑缺血发作、视野缺损、失语、偏瘫、单瘫、感觉障碍、共济失调、不自主运动、痫性发作、精神症状、意识障碍等表现。其病理改变为末支小动脉和毛细血管广泛血小板性微血栓形成，引起微血管病性溶血、血小板减少和器官功能障碍。故对于病因不明确的缺血性卒中，且伴有溶血性贫血、血小板减少、发热、肾功能不全、LDH升高患者，应想到TTP的可能。本病早期治疗，血浆置换疗效肯定。

9 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)和缺血性脑卒中

CADASIL是一种少见的单基因遗传性脑卒中疾病，是一种成年发病的遗传性脑微小动脉肌病，其发病与基因突变连锁的血管平滑肌细胞退行性变有关，并且是一种非动脉硬化和非淀粉样变性损害男^血管平滑肌细胞退行性变和嗜锇颗粒沉积为其特征性病理改变。可累及全身小动脉，出现缺血性和/或出血性改变。其典型的临床表现多限于神经系统，表现为：有先兆的偏头痛、反复发作的脑梗死、皮层下痴呆。脑梗死早期多位于前循环，若出现后循环病灶则提示预后不良]。影像学表现为腔隙性脑梗死、脑白质疏松、微出血、颞极的高信号。在血管平滑肌细胞表面发现颗粒性嗜锇物质以及基因检査发现Notch3基因突变是诊断CADASIL的金标准。但皮肤活检比脑活检更易获取且在其他疾病中没有发现嗜锇颗粒沉积，故皮肤活检中嗜锇颗粒沉积是确诊CADASIL的首选方法。本病无特异性治疗，由于抗凝及抗血小板治疗增加出血几率，不建议应用。

10结语

综上所述，脑梗死发病的病因除已经被公众认识到的如高血压、高I旨血症、颈动脉狭窄、心房纤颤、吸烟、糖尿病、缺血性心脏病和心脏瓣膜病外，还有一些不常见的病因或疾病：主动脉粥样硬化、主动脉夹层、卵圆孔未闭、Fabry病、高同型半胱氨酸血症、阻塞性睡眠呼吸暂停、偏头痛、TTP和CADASIL。因此，临床上应充分认识到缺血性脑梗死病因的复杂性，在脑梗死一般治疗的同时，注意其特殊性。要对患者或高危人群全面检査并积极地寻找病因，针对病因加强预防与治疗，以减少脑梗死对人ff]健康的危害。