ALS-FTD 相关的突变基因包括 C9orf72，SQSTM1，UBQLN2，VCP，OPTN，CHCHD10，HNRNPA1，HNRNPA2B1，SIGMAR1，以及 TBK1 基因，其中以 C9orf72 基因突变最为常见。各种基因对应的临床表型和致病的可能分子机制如下表所示：
基因 临床表型 致病分子机制 C9orf72 ALS，FTD，ALS-FTD RNA 毒性或重复双肽聚积 SQSTM1 ALS，FTD，ALS-FTD，IBM，PDB 自噬通路 UBQLN2 ALS，FTD，ALS-FTD，痉挛性截瘫 自噬通路 VCP ALS，FTD，ALS-FTD，IBM，PDB 自噬通路 OPTN ALS，FTD，ALS-FTD 自噬通路 CHCHD10 ALS，FTD，ALS-FTD，小脑共济失调，肌病 线粒体功能障碍 HNRNPA1 ALS，FTD，ALS-FTD，IBM，PDB RNA 代谢异常 HNRNPA2B1 ALS，FTD，ALS-FTD，IBM，PDB RNA 代谢异常 SIGMAR1 ALS，FTD，ALS-FTD 内质网功能障碍 TBK1 ALS，FTD，ALS-FTD 自噬通路
6、ALS-FTD 的预后如何？
由于伴有认知行为异常的 ALS 或 ALS-FTD 患者对药物治疗、经皮胃造瘘或无创呼吸机治疗的配合程度明显不如单纯 ALS 患者，这些患者的预后比单纯 ALS 或 FTD 患者更差。研究发现伴执行功能障碍的 ALS 患者或 ALS-FTD 患者的生存期约为 2 年，明显比单纯 ALS 患者的生存期短。
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