1400万元“天价药”，靠什么点燃治疗SMA希望之火？(2)

近年来，罕见病受到社会各界广泛关注，在国家政策的大力支持下，SMA患者群体不再面临“境外有药，境内无药”的尴尬局面。今年2月底，渤健公司生产的诺西那生钠注射液，作为临床急需用药经优先审评审批程序获得批准，但目前没有公布国内价格。这是全世界第一款治疗SMA的药物，根据美国上市的价格，其第一年需要75万美元，此后费用减半。

5月24日，美国FDA批准了诺华公司的第一个用于治疗2岁以下SMA患者的基因疗法——Zolgensma。患者只需接受一次静脉注射给药，就能在细胞中长期表达SMN蛋白，实现长期缓解甚至治愈。但Zolgensma的计划定价为约210万美元（超过1400万元），堪称“天价”。

七色堇罕见病联盟创始人、遗传学博士欧阳笠告诉记者，药价过高的一方面原因是药厂研发药物至少需花费上亿美元，另一方面罕见病患者属于少数群体，只有提高药价才能收回成本。“人口越少、价格越贵，我国人口基数大，即便进入我国也不可能卖到1400万元的价格。”在欧阳笠看来，除了赠药外，该药物若进入国内，可能医保会承担一部分，但短时间内确实会存在较大的经济压力。

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基因疗法的希望之光

基因疗法，是一种全新的治疗模式，近年来备受医疗产业界关注。在欧阳笠看来，基因治疗应用领域的其中一个大类是癌症，另一个大类是先天性遗传疾病，如一些眼部疾病、内脏代谢性疾病、神经性系统疾病等。

Zolgensma是首个治疗SMA的基因疗法，也是目前唯一一个。不过，相关药厂曾公开表示，正在探索研究更大年龄患者的必要治疗步骤，开发基因疗法临床研究方案。

欧阳笠告诉《每日经济新闻》记者，现在的腺相关病毒（AAV）基因治疗，就是通过病毒载体将正确的基因片段导入到细胞内，但不改变人体自身DNA；实际上就是“人为制造”了一个正确的基因片段，通过一个载体输入到细胞内进行表达，不过没有修复原来发生基因突变部分。

AAV疗法颇受资本青睐，据欧阳笠介绍，该疗法已经发展了十多年，国际上目前有上百种相关临床试验。荷兰著名基因疗法开发者UniQure从很早就开始了研究，主要围绕AAV疗法进行临床试验。该公司于2012年上市了Glybera，这是欧美获批的首个基因治疗药物，但由于100万美元的高昂价格，基本无人问津……

欧阳笠强调，AAV疗法并没有“改变基因”，“理论上，病毒载体没办法一辈子在那个细胞中存活下去，而且细胞也在分裂，产生稀释效应”。欧阳笠认为，现在临床试验只能跟踪三至五年，后面的话只能算预期效果，“不过如果是长期存活不分裂的细胞，的确有可能产生比较长久的效果”。

相比之下，基因疗法还有另外一种基因编辑，即修复受损基因。“例如把基因编辑工具CRISPR（成簇规律性间隔的短回文重复序列技术）送到细胞内，CRISPR就相当于剪刀，把DNA在一个地方剪开，然后再补上。”欧阳笠说道。

但目前基因编辑仍处于临床试验阶段，欧阳笠坦言，虽然理论上治疗SMA患儿的最优疗法是基因编辑，但尚未有药品问世，而药物上市至少需要五年时间。“基因编辑方式理论上具有永久性，实际效果还需要时间来验证。”

（应采访对象要求，刘封、李明生均为化名）