病有所医，让“孤儿病”不再孤单

原标题：病有所医，让“孤儿病”不再孤单

　　在山东省济南市的“瓷娃娃罕见病关爱中心”，21岁的赵浩洋在这里为成骨不全症等罕见病群体开展关怀和救助服务。

　　赵晓明摄（新华社发）

　　2月27日，由罕见病病友和残障伙伴组成的8772乐队在“国际罕见病日”十周年纪念活动上演唱主题曲“呐罕”。

　　新华社记者 张玉薇摄

　　得了罕见病是一种怎样的感受？在网络上，有很多罕见病患者讲述着自己的经历。

　　“我是妥瑞氏症患者，平时在不注意时会从喉咙里发出一些声音，身上很多部位都会控制不住地抽动。”

　　“我有视网膜色素变性，抱着孩子的时候，看得到她的眼睛，却看不到她的嘴巴。”

　　“我是血友病，最开始踝关节痛，后来膝关节痛，关节肿得像西瓜，痛到喘不过气，几天几夜睡不着。”

　　罕见病又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。这些病症对人体危害极大且药物难寻，几乎没有有效的根治方法。据统计，目前世界上有超过7000种罕见病，而在中国，罕见病患者的总人数已超过2000万。长期的病痛折磨、高昂的医疗费用，让罕见病患者承受着巨大的经济和精神负担。

　　日前，国家卫健委等5部门公布了第一批罕见病目录，纳入了121种罕见病。业内人士认为，此举有望提高国内罕见病的诊疗水平，加速罕见病治疗药物和诊断试剂的研发，为罕见病患者提供更好的诊疗服务。

　　并不罕见

　　“一个人活着的意义，不能以生命长短作为标准，而应该以生命的质量和厚度来衡量。得了这个病，活着对我是一种折磨和痛苦。我要有尊严地离开，爸爸和妈妈，你们要坚强地、微笑着生活，不要为我难过。”

　　今年年初，29岁的“渐冻症”患者娄滔留下了一份让人泪眼的遗嘱，离开了这个世界。这名年轻的北大女博士对抗罕见病的故事，令无数人感动之余，也让人认识到罕见病的残酷与无情。

　　娄滔罹患的渐冻症，是被称为世界五大绝症之首的肌肉萎缩性侧索硬化症。2014年，一场席卷全球的“冰桶挑战”，曾让许多人知道了它的存在。这是一种渐进且致命的神经退行性疾病，患者会出现骨骼肌萎缩、无力以至完全瘫痪。

　　事实上，正如罕见病目录中的渐冻症、血友病、先天性肌无力综合征、白化病等，很多罕见病并不“罕见”。专家表示，虽然罕见病单个病种发病率低，但种类繁多，加上我国人口基数大，临床上的患者数量并不少。

　　中国罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、北京协和医院副院长张抒扬曾表示，目前世界上已知的罕见病种类约7000多种，受影响人数超过3亿。但由于罕见病的诊疗技术远落后于常见疾病，仅5%的患者有药可医。这其中，大部分费用极其高昂，多数患者难以承受。

　　对于罕见病患者来说，诊断是首先要面对的难题。上海市医学会罕见病专科主委李定国认为，罕见病一旦完成诊断，就知道有没有路径去治疗，或者知道治疗所能达到的极限效果。但罕见病发病率低、有关专业知识认知有限，极易出现误诊或诊断周期长，延误治疗。据北京病痛挑战公益基金会与香港浸会大学、华中科技大学合作完成的《2018中国罕见病调研报告》显示，接受调查的三成医生承认不了解罕见病，医生与病友及家属对罕见病诊治认知存在差异。

　　业内人士指出，此前由于对罕见病没有明确定义，导致罕见病诊断和治疗缺乏明确参考。随着罕见病目录的制定和发布，有助于促进罕见病研究，并为相关法律的确定提供依据。

　　攻坚提速

　　事实上，近年来中国对罕见病的研究始终稳步前行。此次公布的罕见病目录，是罕见病“攻关”的阶段性成果。

　　2015年底，前国家卫生计生委医政医管局组织成立罕见病诊疗与保障专家委员会，并在北京协和医院设立委员会办公室，依托专家力量，组织制定有关技术规范和临床路径，进一步加强罕见病的预防、筛查、诊疗、用药等相关研究。而“研究提出符合我国国情的罕见病定义和病种范围”，正是该委员会的职责之一。

　　2016年9月，致力于罕见病精准医学研究的“罕见病临床队列研究项目”在北京协和医院的牵头下获批立项。该项目汇聚了包括北京协和医院、阜外医院、上海瑞金医院、四川大学华西医院、北京大学第一人民医院在内的全国20家在罕见病研究方面具有领先地位的单位参与，我国罕见病研究的“国家队”就此组建。