霍金患上的“渐冻症”到底有多可怕？

　　新京报快讯(记者戴轩)据英国媒体今日消息，在宇宙论与黑洞等研究领域卓有成果的著名物理学家史蒂芬·霍金去世，享年76岁。21岁时，霍金就患上肌肉萎缩性侧索硬化症(“渐冻症”)，全身瘫痪，不能言语，曾被医生预言活不过3年。除了研究领域的建树，他长期与疾病抗争的经历也让人惊叹。

　　他患上的疾病到底有多可怕?

　　首都医科大学宣武医院神经内科主任医师王锁彬介绍，肌萎缩侧索硬化症(英文简称ALS)有一个更为公众所知的俗称，即“渐冻症”，也叫做运动神经元病。

　　该病是一种侵犯脊髓、脑干、大脑运动神经元的慢性进行性发展的疾病，由于运动神经元的损害，患者表现为骨骼肌萎缩、无力以至完全瘫痪。而丧失肢体活动能力、语言表达功能、进食功能的患者，最终可能会因呼吸肌麻痹而死亡。因为这些功能是随着疾病进展逐渐丧失，身体如同被逐渐冻住一样，故患者俗称“渐冻人”。

　　在神经系统变性疾病中，“渐冻人”的发生率仅次于老年性痴呆和帕金森病，排在第3位。世界范围运动神经元病的患病率约为0.8—8.5/10万，属少见病。我国缺乏大规模的流行病学调查，大约患病率为4.5—7.9/10万。

　　到底什么导致了“渐冻症”?在“渐冻人”中，只有5%—10%为家族性，有明确的遗传背景;90%—95%的患者没有家族史。有家族史的患者和部分没有家族史的患者，患病都与基因突变有关，目前已经发现的基因突变包括SOD1、TARDBP、FUS、OPTN、ANG、UBQLN2、C9ORF72等。

　　王锁彬介绍，目前，“渐冻症”仍是一种无法治愈的疾病，确诊后大多数患者病程为3年—5年，约10%的患者可超过10年。但有许多方法可以改善患者的生活质量，延长生存期。治疗方面，除使用延缓病情发展的药物外，对患者应给予包括营养管理、呼吸支持和心理治疗等的综合治疗。