10种罕见病：法布雷、苯丙酮尿症、神经母细胞瘤(3)

WHIM综合征是一种因CXCR4受体基因突变导致的原发性免疫缺陷疾病，会造成对某些类型感染的易感性。WHIM是这种综合征典型临床症状的英文缩写：疣、低丙球蛋白血症、感染和先天性骨髓粒细胞缺乏症。在原发性免疫缺陷的总类别中，美国有1.5万至10万名患者被归类为原因不明的原发性免疫缺陷疾病，WHIM综合征就是其中之一。WHIM综合征是一种罕见病，携带致病性基因突变患者的确切患病率或发病率尚不清楚，目前没有获批的治疗方法。

参考资料：

1.https://www.biopharmaglobal.com/2018/10/04/protalix-reports-positive-results-fabry-comparative-drug-trial/

2.?c=101161&p=irol-newsArticle&ID=2370426

3.https://www.sciencedaily.com/releases/2018/09/180921151424.htm

4.https://www.ymabs.com/

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8.https://acertx.com/acer-therapeutics-submits-nda-for-edsivo-for-the-treatment-of-veds/

9.https://axsometherapeuticsinc.gcs-web.com/news-releases/news-release-details/axsome-therapeutics-receives-fda-orphan-drug-designation-axs-12?field_nir_news_date_value[min]=2018