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10种罕见病:法布雷、苯丙酮尿症、神经母细胞瘤(2)

2019-03-07 00:28来源:互联网关注:作者:蒙多

30多年来,英格兰和威尔士的罕见骨病X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophosphataemia,XLH)儿童和青年患者将首次通过英国国家医疗服务体系(NHS)获得新的治疗方案。

英国国家医疗卫生与临床优选研究所(NICE)发布的最终指导意见建议,在其上市许可范围内使用Kyowa Kirin公司的Crysvita(burosumab)治疗骨骼正在发育的XLH儿童和青年患者。

XLH目前的疗法主要包括补充维生素D和口服磷酸盐,旨在改善生长、减轻症状严重程度和防止骨骼异常。

Crysvita是一种抗FGF23全人源单克隆抗体,是首个靶向XLH基础病理生理的治疗方法。

从1岁到骨骼停止生长每两周注射一次,目的是增加肾脏对磷酸盐的再吸收,并通过维生素D的产生,提高肠道对钙和磷酸盐的吸收。

7、黏多糖贮积症(MPS)

Mepsevii™(vestronidase alfa)在巴西获批治疗MPS VII

10种罕见病:法布雷、苯丙酮尿症、神经母细胞瘤

图片来源:Ultragenyx 官网

Ultragenyx制药公司近日宣布,巴西国家卫生监管机构(ANVISA)批准Mepsevii™(vestronidase alfa)用于治疗各年龄段黏多糖贮积症VII型(MPS VII,Sly综合征)患者。

2017年11月,Mepsevii获得FDA批准用于治疗MPS VII儿童和成人患者。2018年8月,欧洲委员会(EC)批准Mepsevii在特殊情况下的上市许可申请(MAA),用于治疗MPS VII的非神经系统表现。在该决定下,Mepsevii在欧盟28个成员国,包括冰岛、列支敦士登和挪威获得批准。

MPS VII是一种因缺乏β-葡萄糖醛酸酶导致的罕见、进行性、遗传性、代谢性溶酶体贮积症(LSD)。β-葡萄糖醛酸酶是体内分解糖胺聚糖(GAGs)硫酸皮肤素、硫酸软骨素和硫酸肝素所需的酶。这些复杂的GAG糖类是许多组织的重要组分。不能恰当分解GAGs会导致其在许多组织中进行性积聚,造成多系统组织和器官损伤。

8、埃勒斯-丹洛斯综合征(EDS)

Acer公司提交EDSIVO™治疗vEDS的新药上市申请(NDA)

10种罕见病:法布雷、苯丙酮尿症、神经母细胞瘤

图片来源:Acer Therapeutics Inc.

Acer Therapeutics公司近日宣布向FDA提交EDSIVO™治疗血管埃勒斯-丹洛斯综合征(vascular Ehlers-Danlos syndrome,vEDS)的新药上市申请(NDA)。根据《处方药使用者收费法案》(PDUFA),FDA有60天的时间来决定是否接受该申请进行审查。除了提交NDA申请外,Acer公司还要求优先审查,如果获得批准,审查时间将为6个月。优先审查资格认定主要授予那些能够显著改进疾病治疗,或者能够为目前无法治疗的疾病提供疗法的药物。

埃勒斯-丹洛斯综合征(EDS)是一组遗传性结缔组织疾病。vEDS是其中最严重的亚型,患者可能出现危及生命的动脉剥离和破裂,以及肠道和子宫破裂。Acer公司估计,表型定义的vEDS在美国的患病率可能超过1/45000。目前还没有获得FDA批准的vEDS治疗方法。

9、发作性睡病

FDA授予AXS-12治疗发作性睡病的孤儿药资格认定

10种罕见病:法布雷、苯丙酮尿症、神经母细胞瘤

图片来源:Axsome Therapeutics, Inc.官网

Axsome Therapeutics公司近日宣布,FDA授予其AXS-12治疗发作性睡病(narcolepsy)的孤儿药资格认定。AXS-12是一种新型、口服、选择性、强效去甲肾上腺素再摄取抑制剂。公司计划今年第四季度启动一项AXS-12治疗发作性睡病症状的2期试验,预计2019年上半年获得顶线结果。

发作性睡病是一种严重而使人衰弱的神经疾病,会导致睡眠-觉醒周期失调,临床特征为日间过度嗜睡、猝倒、临睡幻觉、睡眠麻痹和夜间睡眠紊乱。美国约有18.5万人患有该病。据估计,70%的发作性睡病患者会出现猝倒,即清醒时突发肌肉张力减退或丢失,通常由强烈的情绪触发,比如大笑、恐惧、愤怒、压力或兴奋。

10、WHIM综合征

FDA授予X4P-001-RD治疗WHIM综合征的孤儿药资格认定

X4制药公司近日宣布,FDA授予其候选药物X4P-001-RD治疗WHIM综合征(WHIM syndrome)的孤儿药资格认定。WHIM综合征是一种原发性免疫缺陷疾病,目前没有获批的治疗方法。X4P-001-RD正在进行治疗WHIM综合征患者的2/3期临床试验,2018年6月在欧洲血液学协会大会上宣布了该研究2期部分积极的中期结果。

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