10种罕见病：法布雷、苯丙酮尿症、神经母细胞瘤(2)

30多年来，英格兰和威尔士的罕见骨病X-连锁低磷性佝偻病（X-linked hypophosphataemia，XLH）儿童和青年患者将首次通过英国国家医疗服务体系（NHS）获得新的治疗方案。

英国国家医疗卫生与临床优选研究所（NICE）发布的最终指导意见建议，在其上市许可范围内使用Kyowa Kirin公司的Crysvita（burosumab）治疗骨骼正在发育的XLH儿童和青年患者。

XLH目前的疗法主要包括补充维生素D和口服磷酸盐，旨在改善生长、减轻症状严重程度和防止骨骼异常。

Crysvita是一种抗FGF23全人源单克隆抗体，是首个靶向XLH基础病理生理的治疗方法。

从1岁到骨骼停止生长每两周注射一次，目的是增加肾脏对磷酸盐的再吸收，并通过维生素D的产生，提高肠道对钙和磷酸盐的吸收。

7、黏多糖贮积症（MPS）

Mepsevii™（vestronidase alfa）在巴西获批治疗MPS VII

图片来源：Ultragenyx 官网

Ultragenyx制药公司近日宣布，巴西国家卫生监管机构（ANVISA）批准Mepsevii™（vestronidase alfa）用于治疗各年龄段黏多糖贮积症VII型（MPS VII，Sly综合征）患者。

2017年11月，Mepsevii获得FDA批准用于治疗MPS VII儿童和成人患者。2018年8月，欧洲委员会（EC）批准Mepsevii在特殊情况下的上市许可申请（MAA），用于治疗MPS VII的非神经系统表现。在该决定下，Mepsevii在欧盟28个成员国，包括冰岛、列支敦士登和挪威获得批准。

MPS VII是一种因缺乏β-葡萄糖醛酸酶导致的罕见、进行性、遗传性、代谢性溶酶体贮积症（LSD）。β-葡萄糖醛酸酶是体内分解糖胺聚糖（GAGs）硫酸皮肤素、硫酸软骨素和硫酸肝素所需的酶。这些复杂的GAG糖类是许多组织的重要组分。不能恰当分解GAGs会导致其在许多组织中进行性积聚，造成多系统组织和器官损伤。

8、埃勒斯-丹洛斯综合征（EDS）

Acer公司提交EDSIVO™治疗vEDS的新药上市申请（NDA）

图片来源：Acer Therapeutics Inc.

Acer Therapeutics公司近日宣布向FDA提交EDSIVO™治疗血管埃勒斯-丹洛斯综合征（vascular Ehlers-Danlos syndrome，vEDS）的新药上市申请（NDA）。根据《处方药使用者收费法案》（PDUFA），FDA有60天的时间来决定是否接受该申请进行审查。除了提交NDA申请外，Acer公司还要求优先审查，如果获得批准，审查时间将为6个月。优先审查资格认定主要授予那些能够显著改进疾病治疗，或者能够为目前无法治疗的疾病提供疗法的药物。

埃勒斯-丹洛斯综合征（EDS）是一组遗传性结缔组织疾病。vEDS是其中最严重的亚型，患者可能出现危及生命的动脉剥离和破裂，以及肠道和子宫破裂。Acer公司估计，表型定义的vEDS在美国的患病率可能超过1/45000。目前还没有获得FDA批准的vEDS治疗方法。

9、发作性睡病

FDA授予AXS-12治疗发作性睡病的孤儿药资格认定

图片来源：Axsome Therapeutics, Inc.官网

Axsome Therapeutics公司近日宣布，FDA授予其AXS-12治疗发作性睡病（narcolepsy）的孤儿药资格认定。AXS-12是一种新型、口服、选择性、强效去甲肾上腺素再摄取抑制剂。公司计划今年第四季度启动一项AXS-12治疗发作性睡病症状的2期试验，预计2019年上半年获得顶线结果。

发作性睡病是一种严重而使人衰弱的神经疾病，会导致睡眠-觉醒周期失调，临床特征为日间过度嗜睡、猝倒、临睡幻觉、睡眠麻痹和夜间睡眠紊乱。美国约有18.5万人患有该病。据估计，70%的发作性睡病患者会出现猝倒，即清醒时突发肌肉张力减退或丢失，通常由强烈的情绪触发，比如大笑、恐惧、愤怒、压力或兴奋。

10、WHIM综合征

FDA授予X4P-001-RD治疗WHIM综合征的孤儿药资格认定

X4制药公司近日宣布，FDA授予其候选药物X4P-001-RD治疗WHIM综合征（WHIM syndrome）的孤儿药资格认定。WHIM综合征是一种原发性免疫缺陷疾病，目前没有获批的治疗方法。X4P-001-RD正在进行治疗WHIM综合征患者的2/3期临床试验，2018年6月在欧洲血液学协会大会上宣布了该研究2期部分积极的中期结果。