北大女博士患“渐冻症” 医学专家呼吁建罕见病

　　科研人员正在对血液及其细胞进行病理分析。　吴兰 摄

　　25日，安徽一家研究机构已经获得北大“渐冻症”娄滔博士的血液样本，并为其制备细胞株，着手建相关疾病模型中。记者采访获悉，这将需要数月的时间，才能完成相关实验。

　　近日，29岁北大女博士娄滔的一则遗嘱引来社会关注和热议。娄滔在2015年患上渐冻症，日前在她清醒的时候留下：死后将器官捐献，头部可留给医学做研究的遗嘱。遗嘱一经公布，“懂事的好孩子，希望天堂没有病魔”、“好姑娘”、“遗嘱看哭了”、“天使”是网友们的留言，点赞更是无数。

　　渐冻症，即肌萎缩性脊髓侧索硬化症(Amyotrophiclateralsclerosis，ALS)，是一种渐进且致命的神经退行性疾病。约10%遗传自父母，90%的渐冻症发病原因不明。

　　记者采访数位专家，他们为娄滔点赞的同时，希望公众能对罕见病患者更多关注。

　　专家们期待能尽快建立中国的罕见病细胞库，尤其是人类诱导多能干细胞(iPSC)疾病细胞库。通过建立疾病模型iPSC(inducedpluripotentstemcells,诱导多能干细胞)细胞库，促进疾病机理研究，可缩短药物研发时间，促进罕见病早日诊断和“精准”治疗。

　　iPSC由日本科学家Yamanaka研究组于2016年使用逆转录病毒将Oct4/Sox2/c-Myc/Klf4四个转录因子导入小鼠皮肤成纤维细胞首次获得。2012年，因iPSC的研究成果，Yamanaka被授予诺贝尔生理学奖。

　　中国器官移植发展基金会副秘书长、世界卫生组织器官移植顾问、中国人体器官分配与共享计算机系统(COTRS)主任王海波说，中国器官捐献的主体是脑死亡患者，2016年实现器官捐献4080例，年捐献数量位居世界第二位，但是罕见病捐献者的比例甚少。

　　他认为，娄滔作为器官捐献志愿者的行为非常高尚，令人感动。但目前现阶段急需的是如何更好地帮助她和她的家人。

　　他说，通过娄滔这件事情，希望能够唤起公众的器官捐献意识以及对罕见病患者的关注。

　　中国遗传学会人类与医学遗传分会委员孙良丹博士介绍，目前仅有1%的罕见病能够得到有效的药物治疗。但是罕见病以及其他遗传病的科学研究面临遗传机制不清、样本量小、患者分散、随访不足和组学数据缺失等瓶颈。只要建立一种疾病的iPSC细胞系，此种疾病的遗传背景就可以被永久保存下来，解决了病人样本量小、活体组织无法长期储存，以及保存疾病样本组织使用次数有限、组织细胞长期储存的活性问题，也解决了疾病研究材料的来源问题。

　　另外利用病人成体细胞样本制备含有此种疾病遗传背景的iPSC，通过研究iPSC定向诱导分化为病变的组织细胞的过程，可阐明疾病发生的分子病理机制，也可通过规模化药物筛选，筛选出适合治疗该种疾病的药物分子。

　　中盛溯源首席科学家、人类诱导多能干细胞发明人之一俞君英博士认为，建立一个涵盖多种遗传疾病和罕见病的疾病干细胞资源库，对阐明疾病的分子机理和在体外筛选测试新药都具有现实意义。通过将病人的干细胞定向分化为人体功能细胞，可以在培养皿中再现人类疾病，这将大大提升新药研发的效率。未来我们可对携带基因缺陷的疾病干细胞进行基因修正，并将健康的细胞移植回病人体内取代致病细胞，用来治疗疾病。

　　她建议：政府牵头并整合企业、医院、科研单位与社会各界的力量，早日建立中国罕见病相关疾病尤其遗传疾病模型的全国性iPSC细胞库，这对于遗传疾病的病理机制研究和治疗方案研究、解决病人疾苦、推动我国干细胞基础研究及临床应用转化等方面具有重大意义。(记者 吴兰)

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