清除铁离子竟逆转心衰，原来是患有一种需要放血治疗的病

当患者被转介到重症监护病房时，他出现了呼吸急促、心动过速、低血压、腹痛和极度嗜睡等危险现象。在经过心内膜心肌活检和靶向基因测序后，Shamil D. Cooray等人发现，这名患者心衰的根本原因其实是患有罕见的幼年型血色病。

幼年血色病是一种常染色体隐性遗传病，以铁沉积和不可逆的脏器损害为主要特征。目前已知幼年血色病的发病原因与基因突变相关，导致大量铁离子逐渐沉积在肝、心、胰腺等脏器的细胞中，造成组织纤维化和结构改变，并引起器官功能障碍或衰竭。

最终，这名患者采用了铁螯合剂治疗法，目的是清除体内过量的铁离子。Shamil D. Cooray表示，患者在治疗后的第七周出院，继续在家里接受了一段时间的治疗。如今，他体内的铁含量已逐渐恢复正常，并摘除了双心室辅助装置。

“这一案例让我们开始重视，即使在最严重的时候，心肌铁负荷依然可能是心力衰竭的可逆原因。”Shamil D. Cooray在文中写道，这一罕见病例为铁螯合剂治疗相关终末期心力衰竭提供了有利证据，并有助于幼年血色病的攻克研究。

幼年血色病确诊困难，放血疗法最安全有效

从第一例血色病报道至今，血色病的研究已长达150多年，可为什么依然难以确诊呢？

我国学者管宇在文章《血色病的临床与基础研究进展》中介绍，血色病的发病遍及全球，常见于北欧人群，在我国发病较少见，从1957年首次报道至今不足200 例，涉及基因检测的研究报道更是寥寥可数。

由于血色病的临床表现缺乏特异性，器官受累程度与血清铁超负荷的速度和时间有关，具有病情隐匿、进展缓慢、受累组织广泛且程度多变等特点，因此诊断较为困难。

据了解，遗传性血色病的治疗方法包括放血疗法、口服或静脉注射铁螯合剂等。其中，静脉放血疗法是目前最安全、有效的方法。

（1）放血疗法：有研究表明，在肝硬化或糖尿病等严重并发症发生前进行放血治疗，可显著降低血色病的发病率和死亡率。一般每次放血400毫升—500毫升，约能去除200～300mg铁。

（2）铁螯合剂治疗法：当血色病患者并发严重贫血、心功能不全或不能耐受放血治疗时，可采用铁螯合剂进行治疗，例如服用传统铁螯合剂去铁胺，由尿中排出体内的铁蛋白或铁离子。

值得注意的是，在静脉放血过程中有可能导致并发症的增加，患者需要配合医护人员做好其他的预防和治疗措施。