罕见病患者高误诊用药难 “医学的孤儿”如何不(2)

　　“所谓罕见，表面上意味着每个人都可以觉得这病和我没有关系，毕竟发病率太低。因此，人们常常从同情心的角度来谈论如何给予罕见病人及其家庭照顾。更进一步说，这算是社会对于弱势群体的关怀。因此在救助罕见病人时候，有诸多的考量，例如社会成本与收益，社会成本与人道关怀等等。当投入的社会成本过大，而救助的效率很低时，往往就很纠结了。”在第四届中国罕见病高峰论坛上，一位专家如是说。

　　罕见，不意味着与你无关。罕见病并非个别人的保障问题，而是一个巨大的公共健康问题。在长期关注罕见病病人群体的学者程岩看来，从医学角度来说，罕见病源自人的基因缺陷，发病风险潜藏于每个社会成员自身。在人体的2.5万组基因中，平均每个人都有5~10个基因存在缺陷，当配偶双方基因缺损的部分产生碰撞时，罕见疾病就会发生。从此意义而言，罕见病并非单纯的患者个体医疗权的实现问题，而是公民健康权保障的公共话题。他认为，除了同理心之外，维护和保障罕见病人的利益其实是在维护大众的公益。

　　对于罕见病的关注不能只是基于患病群体及其家属来完成。对非常必要的救命“孤儿药”能否建立国家储备体制和报警机制？对我国国内的罕见病整体情况该不该进行流行病学的摸底调查？针对这些问题，中国罕见病发展中心主任黄如方曾在多个公开场合进行呼吁。

　　“罕见病80%是遗传疾病，当配偶双方都携带有相同的缺陷基因时，子代就有可能会发生罕见疾病。若不能及时确诊给予遗传咨询或产前诊断，就会再次孕育出同样出生缺陷的患儿。”广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师刘丽认为，罕见病的整个防治体系也并非对于患者的救助那么简单，还包括对于所有婴儿的早筛、干预等等细节。在二胎放开，高龄产妇越来越多的趋势下，这显得格外有意义。

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