何玺玉,主任医师、博士生导师,军事医学科学院附属医院儿科主任,任中华医学会医学遗传学会委员、中国医师学会儿童健康学会副主任委员、北京医学会医学遗传学会副主任委员等。2011年来以通讯及第一作者发表论文38 篇,专著6 部;承担国家科技支撑计划,北京和军队科研课题5 项。主要成果:1.建立了儿童智力运动发育迟滞分子诊断策略,获军队医疗成果二等奖;2.2002-2004 年在美国做访问学者,行遗传病临床诊断及遗传咨询培训。从事儿童遗传病诊治十四年,每年平均接诊2000 余遗传病例,已收集数百例儿童遗传病例数据,参编我国《Prader-Willi综合征诊治》等4 部共识及指南。建立儿童遗传病数据库并获软件著作权;3.较早在国内建立运行遗传病细胞、代谢、分子诊断完整技术平台,获国家卫计委批准成立唯一国家级“先天性病残儿诊断与研究中心”;4.在国内率先利用多重连接聚合扩增技术(MLPA)进行遗传性儿童智力/运动发育迟滞的分子筛查诊断;5.发现并在《Gene》报道我国首例9 号染色体长臂突变致儿童智力发育异常及中国Krabbe 病GALC 基因突变新类型;6.研究了我国新生儿Prader-willi综合征表型及基因型关联。研究了国人DMD 基因突变类型与分析策略;7.参与国家孕前优生健康检查遗传项目设计与风险评估方案制定。
近期《中国儿童身高管理现状调研报告》数据显示,超过5成儿童在青春期结束的时候没有长到遗传上应该达到的身高,近8成儿童达不到家人和自己的预期。青春期是一生长高重要、关键的的时段,当前,很多家长都对孩子身高增长抱有“长着看”的心理,平时重点关注孩子的学习,对孩子的生长情况较少关注,到了青春期发现孩子和班上的同学身高差一大截,又一味吃营养品,等到医院就诊时被告知骨骺闭合了,遗憾的丧失了治疗机会。如何保障好这个时期孩子长得好,是每一位家长的必修课。
青春期是人生重要的快速身高增长时期,一般为周期为五年左右,其中女孩的在12-14岁之间,身高获得25-30公分,男孩在12-16岁之间,身高获得26-31公分,具体每个孩子有所差异。之后孩子的身高生长速度会明显下降甚至停止,因此这个黄金时段一定要把握好。一是打好长高个的基础:营养、睡眠和运动是青春期孩子良好生长的关键因素和重要基础。在饮食上要粗细搭配、荤素搭配,且不挑食不偏食,并多让孩子摄取蛋白质类的食物,达到每日摄入总热量的20%。奶制品、鱼类、豆制品、蔬菜、水果等都需要注意添加。夜间和深睡眠是生长激素分泌的黄金时期,家长一定要给孩子养成良好的睡眠习惯,早睡早起,尽量保证孩子每天有8小时以上的睡眠时间,避免熬夜。运动方面,跳绳、跑步、摸高跳都是促进长高的运动方式,每天至少要保证一项运动,每次运动时间要保证30-45分钟。
二是早发现生长的不足:孩子在青春期到来之前家长就要关注到身高增长情况,一旦孩子有生长缓慢,身高达不到标准的情况,就必须到医院进行检查。根据医生的建议进行综合干预,必要时用药治疗。只要早发现、早诊断、早干预,依据目前的医疗技术孩子是能够获得一个满意的最终身高。
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