中国科学家集体狙击,单基因遗传性心血管病开始＂破冰＂(3)

　　今年3月,第47卷第3期《中华心血管病杂志》上,由惠汝太、宋雷牵头制定的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》发表,标志着心血管疾病诊疗向精准化、个体化方向迈出坚实一步。

　　《指南》针对临床相对常见、致病基因明确的单基因遗传性心血管疾病,包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病、代谢性心肌病等心肌病,长QT综合征等心脏离子通道病,以及遗传性主动脉疾病、家族性高胆固醇血症等,从致病基因、检测基因、适用人群、临床应用等方面进行了规范。

　　这是我国第一部精准医学意义的心血管疾病临床实践规范——第一次将常见单基因遗传性心血管疾病做了比较系统的论述；第一次把“基因检测”提升到“基因诊断”这一临床概念；第一次把“基因诊断”“遗传咨询”“遗传阻断”等精准医学概念引入心血管疾病临床指南……

　　《指南》指出:“多数单基因遗传性心血管疾病患病率不高,但并非全部如此,如肥厚型心肌病的患病率约为1/500。加之我国人口基数大,而此类疾病又呈现家族聚集性,因此单基因遗传性心血管疾病患者总数庞大,且涉及对患者整个家族的影响,不容小觑。”

　　心脑血管疾病是全球第一大死亡原因。我国心脑血管病现有患者人数达2.9亿,心脑血管疾病的死亡占总死亡的49.6%,居首位,高于肿瘤及其他疾病,其中每年心源性猝死人数达50多万人,相当于每天坠毁4架波音747飞机。中国心脑血管病负担日渐加重,成为重大公共卫生问题,防治心脑血管病刻不容缓。

　　在心脑血管疾病诊疗领域,越来越多的医生、专家对精准医疗达成共识。

　　6月29日至30日,一年一度的中国精准心血管病学峰会在北京举行。这是峰会连续第4年举行,专家们聚焦单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南、精准医学诊疗前沿、心肌病精准诊疗、精准医学创新与转化、精准医学继续教育等进行交流、分享了50多个报告。

　　▲6月29日，中国精准心血管病学峰在京举行。图为北京大学常务副校长、北大医学部主任詹启敏院士做报告。

　　“以前的医学是经验医学,后来是循证医学,现在是精准医学、转化医学、整合医学。精准是永恒的目标。”北京大学常务副校长、北大医学部主任詹启敏院士说,基因组学、蛋白组学、代谢组学等生命组学技术为代表的前沿学科正在带动医学技术不断创新。

　　专家们认为,精准医学是一场革命,只有不断参与,才能把握潮流,走在前列。

　　“遗传学研究的辉煌成就,已用于临床基因诊断,并指导个体化治疗。基因诊断与分型在心血管临床应用中方兴未艾,大有前景。”武汉同济医院心内科主任汪道文说。

　　“目前临床医生对单基因遗传性心血管疾病普遍认识不足,更遑论正确诊断和治疗了。”宋雷说,“《指南》的制定,将有助于促进基因检测在单基因遗传性心血管疾病临床诊治中的合理规范使用,提升此类疾病的临床诊治水平。”

　　6月29日,浙江医科大学第二附属医院、山东德州人民医院等4家医院被授牌,成为新的心血管病精准诊疗合作/示范基地。

　　“很高兴加入精准心血管病诊疗的大家庭。”山东德州人民医院心脏康复科主任魏莹说,“现在临床医生对精准医疗的知晓率、接受度还不高,但这是大方向,希望将来更好地把精准医学和临床实践结合在一起。”

　　下一步,专家们将奔赴各省市巡讲,向更多的医生介绍精准医学、讲解《指南》。

　　▲6月29日，中国精准心血管病学峰在京举行。图为阜外医院原副院长、中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组发起人惠汝太教授主持论坛。

　　精准医学走向大众:还要过几道“关”?

　　期盼“基因常规”早日像尿常规、血常规一样成为常规检查

　　第47卷第3期《中华心血管病杂志》上,惠汝太和协和医院副院长张抒扬联合发表的题为《单基因遗传性心血管疾病基因诊断与精准治疗可靠、可行、可用》的述评文章指出,根据大多数单基因遗传性心血管疾病患者发病率推算,我国有4000万人是其遗传受累者。

　　随着遗传与基因组学的进展,三百余种单基因遗传性心血管疾病中约2/3已经找到致病基因,可供临床诊断及家系筛查。某些单基因遗传性心血管疾病,如肥厚型心肌病、心脏离子通道病、单基因高血压、遗传性主动脉疾病等,可以进行精准诊断、精准治疗和精准预防。