多系统萎缩(MSA)是一种常见的成人起病的散发性神经变性病,其特征包括帕金森综合征,小脑性共济失调,自主神经功能障碍及锥体束征等。然而,目前MSA的临床诊断准确性尚不够,其阳性预测率为85.7%,敏感性为88.2%,许多其他神经系统疾病或被误诊为MSA,其中小脑脊髓性共济失调(SCA)与MSA小脑型(MSA-C)症状最为相似。
为了准确地鉴别临床诊断为MSA患者是否确实为MSA患者,来自韩国的学者Beom S. Jeon等人进行了一项研究,研究在临床诊断为多系统萎缩(MSA)的患者中脊髓小脑性共济失调(SCA)基因突变的发生率。
研究结果显示约有7.3%的临床诊断为MSA患者出现SCA基因突变,研究者建议对于MSA患者,SCA基因检测应该被纳入检查项目中,尤其是对于小脑功能障碍为主的患者。该研究发表于最新一期Neurology杂志中。
研究纳入临床特征符合MSA临床诊断标准的患者528例,其中302例进行了SCA的基因检测。一般来说,如果患者出现了小脑症状或者神经影像学表现为小脑萎缩,则对患者进行SCA1,2,3,6,7,17基因型检测;如果患者表现为帕金森综合症症状,而没有小脑症状,则对其进行SCA2,3,17基因型检测。
302名患者(7.3%)中22例患者(7.3%)出现了SCA基因突变,其中SCA17基因型占所有基因突变类型的一半以上。22例有基因突变的患者发病年龄与280例无基因突变的患者并无差异。所有患者均有泌尿系统症状,10例患者出现体位性眩晕或低血压。只有3例患者报道有阳性家族史。值得注意的是,11例患者被问及睡眠行为时9例患者(81.8%)存在REM睡眠行为障碍。
该研究中高比例的SCA突变患者表明,对于MSA患者,SCA基因检测应该被纳入检查项目中,尤其是对于小脑功能障碍为主的患者。
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