多系统萎缩患者应行SCA基因突变检测

多系统萎缩（MSA）是一种常见的成人起病的散发性神经变性病，其特征包括帕金森综合征，小脑性共济失调，自主神经功能障碍及锥体束征等。然而，目前MSA的临床诊断准确性尚不够，其阳性预测率为85.7%，敏感性为88.2%，许多其他神经系统疾病或被误诊为MSA，其中小脑脊髓性共济失调（SCA）与MSA小脑型（MSA-C）症状最为相似。 

为了准确地鉴别临床诊断为MSA患者是否确实为MSA患者，来自韩国的学者Beom S. Jeon等人进行了一项研究，研究在临床诊断为多系统萎缩（MSA）的患者中脊髓小脑性共济失调(SCA)基因突变的发生率。

研究结果显示约有7.3%的临床诊断为MSA患者出现SCA基因突变，研究者建议对于MSA患者，SCA基因检测应该被纳入检查项目中，尤其是对于小脑功能障碍为主的患者。该研究发表于最新一期Neurology杂志中。 

研究纳入临床特征符合MSA临床诊断标准的患者528例，其中302例进行了SCA的基因检测。一般来说，如果患者出现了小脑症状或者神经影像学表现为小脑萎缩，则对患者进行SCA1,2,3,6,7,17基因型检测；如果患者表现为帕金森综合症症状，而没有小脑症状，则对其进行SCA2,3,17基因型检测。 

302名患者(7.3%)中22例患者（7.3%）出现了SCA基因突变，其中SCA17基因型占所有基因突变类型的一半以上。22例有基因突变的患者发病年龄与280例无基因突变的患者并无差异。所有患者均有泌尿系统症状，10例患者出现体位性眩晕或低血压。只有3例患者报道有阳性家族史。值得注意的是，11例患者被问及睡眠行为时9例患者（81.8%）存在REM睡眠行为障碍。 

该研究中高比例的SCA突变患者表明，对于MSA患者，SCA基因检测应该被纳入检查项目中，尤其是对于小脑功能障碍为主的患者。