眼睑下垂、滕喜龙试验「阳性」 诊断可不一定是

眼肌型神经性肌强直（Ocular neuromyotonia, ONM）主要特点为单个或多个眼外肌不自主的强直收缩及延迟松弛所导致的暂时性复视，主要病因为受损运动神经轴突的异常放电。大约一半诊断为 ONM 的患者接受过颅部放射性治疗，尤以鞍区或鞍旁放射为主。其他 ONM 的病因包括血管压迫（如床突上段的动脉瘤）、卒中、甲亢相关的眼眶病变、头外伤及脑膜瘤等。

由于放疗后 ONM 的发病时间可为术后 2 月至 18 年，因此该病又常误诊为其他疾病，包括上斜肌颤搐、代偿性斜视、辐辏痉挛、限制性眼眶病变及动眼神经麻痹伴周期性动眼痉挛。最近，来自悉尼大学 ANZAC 研究所的 Reddel 教授报道了一例与重症肌无力相似的神经性肌强直，发表在最新一期的 Neurologist 杂志上。

病例报道

52 岁男患，以「间断性双侧眼睑下垂与复视 19 年」就诊。

患者曾因第四脑室混合性胶质瘤行手术切除并联合颅脑放疗（55 Gy），4 月后首次出现上述症状，并逐渐进展，10 年前逐渐合并出现言语含混不清、吞咽困难，困倦思睡。

体格检查显示双侧眼睑下垂，非对称性，表现为双侧复杂的眼肌麻痹（图 1）。滕喜龙试验显示左侧眼睑位置明显改善，结果评定为阳性（图 2）。抗 AchR 抗体与抗 MUSK 抗体均为阴性。

患者考虑为血清阴性的重症肌无力诊断，予以溴吡斯的明、泼尼松及硫唑嘌呤治疗。在随访的 6 个月中，患者主观上复视的症状有所改善，但眼球运动及眼睑下垂没有任何变化。因此患者再次就医。

进一步追问病史显示患者双眼曾间断性分离。当其无法睁开右眼或无法张开右侧口角时，其右侧面部也出现痉挛。不仅如此，患者在吞咽热烫食物时出现吞咽困难，有时在试图克服吞咽困难时出现晕厥发作。同时患者还伴随白日思睡及认知功能障碍，严重影响其工作。

再次体格检查显示双侧眼睑下垂均合并下眼睑上抬，若嘱患者长时间使劲闭眼，他将出现双眼眼轮匝肌的持续性收缩。双眼向右凝视时将出现右眼侧向的痉挛，随后逐渐减弱，而左眼则完全眼肌麻痹，且无法通过前庭-眼反射来纠正。双眼的角膜反射均消失，且面部感觉下降。额肌过度收缩，眼轮匝肌肌力正常，偶尔出现右侧面肌痉挛。

患者还表现为小脑性构音障碍，伴舌肌萎缩。双侧软腭抬举对侧性减弱。查体发现：双侧三角肌及臀屈肌轻度无力，但不伴有易疲劳性。腱反射对称存在，但均受抑。双侧指鼻试验及轮替运动均失调。跖反射屈曲。同时存在宽基底、共济失调步态。

头颅 CT 提示中脑、脑桥存在 2～3 mm 的钙化灶，同时存在中等程度脑萎缩（图 3）。头 MRI 显示脑白质区多个散在 T2 病灶（图 3）。肌电图显示右舌及右侧眼轮匝肌纤维颤搐电位及神经性肌强直样放电，即复杂的运动电位高频放电（100 Hz）。

患者诊断修正为放疗后颅神经性肌强直，伴复杂的眼肌运动障碍及中枢损害所致的共济失调。给予卡马西平治疗，明显减轻痉挛，但未能改善言语及吞咽功能。患者仍存在进展性共济失调及晕厥发作，病情逐渐加重，3 年后死亡。 

讨论

放疗后神经性肌强直罕见动眼神经以外的颅神经受累。本例患者不寻常之处在于他存在多组颅神经受损表现，包括双侧第 III、IV、V、VI、VII、X 及 XII 对颅神经。放疗后神经性肌强直的潜在机制并不清楚，可能由于放疗所致的脱髓鞘病变、轴突出芽增生及髓鞘再生，导致运动神经轴突的静息膜电位改变，导致其更易于产生自发局部冲动放电。

虽然重症肌无力为复杂的眼肌运动障碍的最常见病因，但临床医师需考虑痉挛性疾病，如神经性肌强直、眼睑痉挛或面肌痉挛等，这些疾病还会导致一些功能试验（如滕喜龙试验）假阳性。